NIPT(Non-Invasive Prenatal Test)是一種產前非侵入性基因檢測,不需透過高侵入性的羊膜穿刺術取樣,以避免侵入性檢測的併發風險,僅需透過採血抽取母親的血液,即可偵測到胎兒在母體血中的游離DNA,透過精密的次世代基因定序技術,檢測胎兒染色體異常的狀況,是一種高檢測率的非侵入性胎兒DNA檢測。
Panorama ™ NIPT經典方案檢測項目
含5項染色體異常檢測及單項染色體微小片斷缺失檢測
檢測項目 | 發生率 | 主要病徵 |
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唐氏症 (三倍染色體21症) | 1/800 | 智能障礙 發展遲緩 注意力不集中 先天性心臟病 免疫缺陷與感染症 |
愛德華氏症 (三倍染色體18症) | 1/7000 | 四肢異常 先天性心臟病 生長遲滯 神經管缺損 水腎或腎盂擴張 |
巴陶氏症 (三倍染色體13症) | 1/20000 | 生長發育遲緩 兩眼距離過小或過寬 唇顎裂 男性常見隱睪症及陰囊發育不全 常合併先天性心臟病 |
性染色體異常 (例如:45X、47XXY、47XXX、47XYY) | 1/3000 | 身材矮小 3歲以後開始出現生長遲緩 牙齒發育缺陷 心臟異常 主動脈狹窄 |
三套體染色體症 (例如:69XXX、69XXY) | 1/3500 | 活產率不到1% 可能影響母體,如子癲前症、滋養層疾病 早期篩檢出可有較多反應時間,減少孕婦心理壓力、協助妊娠風險管理 |
迪喬治症候群 (22q11.2缺失症候群) | 1/2000 | 唇顎裂 多重心臟異常 學習障礙 身材矮小 輕度至中度智能障礙 |
Panorama ™ NIPT 進階方案檢測項目
含經典方案檢測項目及4項染色體微小片斷缺失檢測
檢測項目 | 發生率 | 主要病徵 |
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1p36缺失症後群 | 1/5000 | 發展遲緩 中度至重度智能障礙 中樞神經系統異常 心臟結構異常 聽力缺損 |
小胖威利症候群 (15q11-q13缺失) | 1/1000 | 肌肉無力 男嬰常見隱睪症、女嬰常見大陰唇發育不良 12~18個月後開始無法控制的過度攝食傾向 智能障礙 情緒不穩、行為異常 |
天使症候群 (15q11-q13缺失) | 1/12000 | 中度到重度的智能發展遲緩 運動或平衡的失調 語言障礙 不正常腦波、癲癇 不尋常的行為(happy puppet) |
貓哭症 (第5對染色體短臂缺失) | 1/20000 | 生長發育遲緩 新生兒音調高亢,貓哭似的哭聲 智力、語言、動作發展遲緩 肌力張力降低 眼睛問題(斜視) |
懷孕9週後,母體血液中即含有足夠比率的 胎兒/胎盤游離DNA
懷孕達9周以上的孕媽咪、關心胎兒健康都可進行此檢測!
下列狀況的媽咪特別推薦您:
STEP1
懷孕九週以上孕婦詢
STEP2
簽訂Panorama™同意書
STEP3
抽取16~20ml靜脈血 (請勿冷藏)
STEP4
收檢後10~14個工作天內發出報告
NIPT2檢測小提醒
1.本檢測不揭露胎兒性別。
2.懷有三胞胎(含)以上孕婦 及 使用捐贈卵子的雙胞胎為不適用族群。
3.原為多胞胎孕婦,孕期中曾進行減胎或發生胎兒停止發育或萎縮不適宜NIPT檢測。
4.NIPT2檢測結果若為高風險,務必再進行羊水染色體檢查。
5.若出現溶血情形,僅需重新抽血進行篩檢即可。
6.本篩檢非診斷性質,報告僅供醫師綜合評估。
Q 1 :家中沒有這些病症案例,所以應該不需用做?
Ans:有這些病症的患者,大多數家庭也沒有案例。
Q 2 :請問懷孕幾週可檢測?
Ans:Panorama™ 的NIPT,只要懷孕九週即可檢查。
Q 3 :年輕的孕婦也需要做微小缺失症檢測嗎?
Ans:Panorama™ 的NIPT所提供的5項微小缺失檢測,各年齡的發生率均相同,尤其是迪喬治症,針對年輕孕婦的發生率甚至高於唐氏症。
Q 4 :為甚麼要分辨胎兒與母親的DNA?
Ans:透過Panorama™ 專利技術,分辨胎兒與母親血液中游離DNA,針對胎兒的DNA做檢測,可避免母親本身染色體稍微缺失,或是懷孕過程中消失的雙胞胎等因素,而造成檢測準確度降低。
Q 5 :分辨是哪種雙胞胎很重要嗎?
Ans:由於不同種類(同卵,異卵)的雙胞胎有不同的檢驗風險和發生率。所以在做NIPT的時候,能夠分辨是哪種雙胞胎是計算風險的關鍵。Panorama™以SNPs專利技術是唯一能分辨同/異卵雙胞胎的NIPT檢測。
Q 6 : Panorama™能否提供更多的檢測項目?
Ans: Panorama™未經過臨床驗證數據;或沒有在SCI國際期刊經第三方審閱的數據,絕不會不負責任的提供更多的檢測項目。
Q 7 : Panorama™的NIPT跟其他家實驗室差在哪裡?
Ans:美國實驗室最高品質的CAP和CLIA認證,及美國國家衛生研究院(NIH)合作計畫,目前全球已檢測超過至少200萬次以上檢體量。