NIPT2第二代非侵入性胎兒染色體檢測

產前基因檢測

NIPT2第二代非侵入性胎兒染色體檢測


你想要的是項目很多的檢測? 還是需要比較精準的檢測?

➤ 什麼是NIPT非侵入性胎兒染色體檢測?

NIPT(Non-Invasive Prenatal Test)是一種產前非侵入性基因檢測,不需透過高侵入性的羊膜穿刺術取樣,以避免侵入性檢測的併發風險,僅需透過採血抽取母親的血液即可偵測到胎兒在母體血中的游離DNA,透過精密的次世代基因定序技術,檢測胎兒染色體異常的狀況,是一種高檢測率的非侵入性胎兒DNA檢測。

➤ 什麼是NIPT2非侵入性胎兒染色體檢測(第二代)?

全球超過200萬個孕婦使用第二代NIPT檢測

美國Natera Inc.具有CLIA & CAP認證的醫學實驗室認證,以專利SNPs的檢測技術,精確區分母血中胎兒與孕婦的游離DNA,再獨立檢查胎兒的DNA,以提高染色體、微小片段缺失疾病檢測的準確度。更避免因為胎兒游離DNA過低,或者孕婦DNA異常而影響檢測的準確度。

➤ NIPT2檢測項目

 Panorama ™ NIPT經典方案檢測項目

含5項染色體異常檢測及單項染色體微小片斷缺失檢測

檢測項目 發生率 主要病徵
唐氏症 (三倍染色體21症) 1/800 智能障礙 發展遲緩 注意力不集中 先天性心臟病 免疫缺陷與感染症
愛德華氏症 (三倍染色體18症) 1/7000 四肢異常 先天性心臟病 生長遲滯 神經管缺損 水腎或腎盂擴張
巴陶氏症 (三倍染色體13症) 1/20000 生長發育遲緩 兩眼距離過小或過寬 唇顎裂 男性常見隱睪症及陰囊發育不全 常合併先天性心臟病
性染色體異常 (例如:45X、47XXY、47XXX、47XYY) 1/3000 身材矮小 3歲以後開始出現生長遲緩 牙齒發育缺陷 心臟異常 主動脈狹窄
三套體染色體症 (例如:69XXX、69XXY) 1/3500 活產率不到1% 可能影響母體,如子癲前症、滋養層疾病 早期篩檢出可有較多反應時間,減少孕婦心理壓力、協助妊娠風險管理
迪喬治症候群 (22q11.2缺失症候群) 1/2000 唇顎裂 多重心臟異常 學習障礙 身材矮小 輕度至中度智能障礙

Panorama ™ NIPT 進階方案檢測項目

含經典方案檢測項目及4項染色體微小片斷缺失檢測

檢測項目 發生率 主要病徵
1p36缺失症後群 1/5000 發展遲緩 中度至重度智能障礙 中樞神經系統異常 心臟結構異常 聽力缺損
小胖威利症候群 (15q11-q13缺失) 1/1000 肌肉無力 男嬰常見隱睪症、女嬰常見大陰唇發育不良 12~18個月後開始無法控制的過度攝食傾向 智能障礙 情緒不穩、行為異常
天使症候群 (15q11-q13缺失) 1/12000 中度到重度的智能發展遲緩 運動或平衡的失調 語言障礙 不正常腦波、癲癇 不尋常的行為(happy puppet)
貓哭症 (第5對染色體短臂缺失) 1/20000 生長發育遲緩 新生兒音調高亢,貓哭似的哭聲 智力、語言、動作發展遲緩 肌力張力降低 眼睛問題(斜視)

➤ NIPT2 雙胞胎檢測項目

可精準檢測出是同卵雙胞胎、異卵雙胞胎、卵子捐贈。

➤ 全球知名品牌NIPT的比較

➤ 孕初期(9周)即可篩檢

懷孕9週後,母體血液中即含有足夠比率的 胎兒/胎盤游離DNA

➤ NIPT2檢測適合對象

懷孕達9周以上的孕媽咪、關心胎兒健康都可進行此檢測!
下列狀況的媽咪特別推薦您:

  • 染色體異常高風險族群
  • 高齡產婦
  • 具有家族史
  • 曾懷有染色體異常胎兒
  • 超音波檢查異常
  • 唐氏症篩檢高風險
  • 侵入性產前診斷有疑慮
  • 唐氏症篩檢高風險
  • 胎盤前置
  • 羊水過少
  • 合併有子宮肌瘤
  • 安胎中
  • 心理壓力大
  • 習慣性流產

➤ NIPT2申請流程

STEP1


懷孕九週以上孕婦詢

STEP2


簽訂Panorama同意書

STEP3


抽取16~20ml靜脈血 (請勿冷藏)

STEP4


收檢後10~14個工作天內發出報告

➤ NIPT2申請流程

NIPT2檢測小提醒

1.本檢測不揭露胎兒性別。
2.懷有三胞胎(含)以上孕婦 及 使用捐贈卵子的雙胞胎為不適用族群。
3.原為多胞胎孕婦,孕期中曾進行減胎或發生胎兒停止發育或萎縮不適宜NIPT檢測。
4.NIPT2檢測結果若為高風險,務必再進行羊水染色體檢查。
5.若出現溶血情形,僅需重新抽血進行篩檢即可。
6.本篩檢非診斷性質,報告僅供醫師綜合評估。

➤ NIPT2基因檢測常見問題Q&A

Q 1 :家中沒有這些病症案例,所以應該不需用做?

Ans:有這些病症的患者,大多數家庭也沒有案例。


Q 2 :請問懷孕幾週可檢測?

Ans:Panorama™ 的NIPT,只要懷孕九週即可檢查。


Q 3 :年輕的孕婦也需要做微小缺失症檢測嗎?

Ans:Panorama™ 的NIPT所提供的5項微小缺失檢測,各年齡的發生率均相同,尤其是迪喬治症,針對年輕孕婦的發生率甚至高於唐氏症。


Q 4 :為甚麼要分辨胎兒與母親的DNA?

Ans:透過Panorama™ 專利技術,分辨胎兒與母親血液中游離DNA,針對胎兒的DNA做檢測,可避免母親本身染色體稍微缺失,或是懷孕過程中消失的雙胞胎等因素,而造成檢測準確度降低。


Q 5 :分辨是哪種雙胞胎很重要嗎?

Ans:由於不同種類(同卵,異卵)的雙胞胎有不同的檢驗風險和發生率。所以在做NIPT的時候,能夠分辨是哪種雙胞胎是計算風險的關鍵。Panorama™以SNPs專利技術是唯一能分辨同/異卵雙胞胎的NIPT檢測。


Q 6 : Panorama™能否提供更多的檢測項目?

Ans: Panorama™未經過臨床驗證數據;或沒有在SCI國際期刊經第三方審閱的數據,絕不會不負責任的提供更多的檢測項目。


Q 7 : Panorama™的NIPT跟其他家實驗室差在哪裡?

Ans:美國實驗室最高品質的CAP和CLIA認證,及美國國家衛生研究院(NIH)合作計畫,目前全球已檢測超過至少200萬次以上檢體量。

了解更多美國實驗室資訊

NATERA    Panoram™( NIPT2 )


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