產前基因檢測-NIPT2非侵入性胎兒染色體檢測(第二代)
NIPT(Non-Invasive Prenatal Test)是一種產前非侵入性基因檢測，不需透過高侵入性的羊膜穿刺術取樣，以避免侵入性檢測的併發風險，僅需透過採血抽取母親的血液，即可偵測到胎兒在母體血中的游離DNA，透過精密的次世代基因定序技術，檢測胎兒染色體異常的狀況，是一種高檢測率的非侵入性胎兒DNA檢測。
全球超過200萬個孕婦使用第二代NIPT檢測
美國Natera Inc.具有CLIA & CAP認證的醫學實驗室認證，以專利SNPs的檢測技術，精確區分母血中胎兒與孕婦的游離DNA，再獨立檢查胎兒的DNA，以提高染色體、微小片段缺失疾病檢測的準確度。更避免因為胎兒游離DNA過低，或者孕婦DNA異常而影響檢測的準確度。
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♦ NIPT2檢測項目
含5項染色體異常檢測及單項染色體微小片斷缺失檢測
檢測項目 |
發生率 |
主要病徵 |
唐氏症
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1/800 |
智能障礙 發展遲緩 注意力不集中 先天性心臟病 免疫缺陷與感染症 |
愛德華氏症
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1/7000 |
四肢異常 先天性心臟病 生長遲滯 神經管缺損 水腎或腎盂擴張 |
巴陶氏症
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1/20000 |
生長發育遲緩 兩眼距離過小或過寬 唇顎裂 男性常見隱睪症及陰囊發育不全 常合併先天性心臟病 |
性染色體異常
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1/3000 |
身材矮小 3歲以後開始出現生長遲緩 牙齒發育缺陷 心臟異常 主動脈狹窄 |
三套體染色體症
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1/3500 |
活產率不到1% 可能影響母體，如子癲前症、滋養層疾病 早期篩檢出可有較多反應時間，減少孕婦心理壓力、協助妊娠風險管理 |
迪喬治症候群
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1/2000 |
唇顎裂 多重心臟異常 學習障礙 身材矮小 輕度至中度智能障礙 |
含經典方案檢測項目及4項染色體微小片斷缺失檢測
檢測項目 |
發生率 |
主要病徵 |
1p36缺失症後群 |
1/5000 |
發展遲緩 中度至重度智能障礙 中樞神經系統異常 心臟結構異常 聽力缺損 |
小胖威利症候群
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1/1000 |
肌肉無力 男嬰常見隱睪症、女嬰常見大陰唇發育不良 12~18個月後開始無法控制的過度攝食傾向 智能障礙 情緒不穩、行為異常 |
天使症候群
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1/12000 |
中度到重度的智能發展遲緩 運動或平衡的失調 語言障礙 不正常腦波、癲癇 不尋常的行為(happy puppet) |
貓哭症
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1/20000 |
生長發育遲緩 新生兒音調高亢，貓哭似的哭聲 智力、語言、動作發展遲緩 肌力張力降低 眼睛問題(斜視) |
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懷孕9週後，母體血液中即含有足夠比率的 胎兒/胎盤游離DNA
懷孕達9周以上的孕媽咪、關心胎兒健康都可進行此檢測!
下列狀況的媽咪特別推薦您：
染色體異常高風險族群
高齡產婦
具有家族史
曾懷有染色體異常胎兒
超音波檢查異常
唐氏症篩檢高風險
侵入性產前診斷有疑慮
唐氏症篩檢高風險
胎盤前置
羊水過少
合併有子宮肌瘤
安胎中
心理壓力大
習慣性流產
1.本檢測不揭露胎兒性別。 Q 1 :家中沒有這些病症案例，所以應該不需用做? Ans:有這些病症的患者，大多數家庭也沒有案例。 Q 2 :請問懷孕幾週可檢測? Ans:Panorama™ 的NIPT，只要懷孕九週即可檢查。 Q 3 :年輕的孕婦也需要做微小缺失症檢測嗎? Ans:Panorama™ 的NIPT所提供的5項微小缺失檢測，各年齡的發生率均相同，尤其是迪喬治症，針對年輕孕婦的發生率甚至高於唐氏症。 Q 4 :為甚麼要分辨胎兒與母親的DNA? Ans:透過Panorama™ 專利技術，分辨胎兒與母親血液中游離DNA，針對胎兒的DNA做檢測，可避免母親本身染色體稍微缺失，或是懷孕過程中消失的雙胞胎等因素，而造成檢測準確度降低。 Q 5 :分辨是哪種雙胞胎很重要嗎? Ans:由於不同種類（同卵，異卵）的雙胞胎有不同的檢驗風險和發生率。所以在做NIPT的時候，能夠分辨是哪種雙胞胎是計算風險的關鍵。Panorama™以SNPs專利技術是唯一能分辨同/異卵雙胞胎的NIPT檢測。 Q 6 : Panorama™能否提供更多的檢測項目? Ans: Panorama™未經過臨床驗證數據；或沒有在SCI國際期刊經第三方審閱的數據，絕不會不負責任的提供更多的檢測項目。 Q 7 : Panorama™的NIPT跟其他家實驗室差在哪裡? Ans:美國實驗室最高品質的CAP和CLIA認證，及美國國家衛生研究院(NIH)合作計畫，目前全球已檢測超過至少200萬次以上檢體量。 了解更多美國實驗室資訊♦ NIPT2申請流程
NIPT2檢測小提醒
2.懷有三胞胎(含)以上孕婦 及 使用捐贈卵子的雙胞胎為不適用族群。
3.原為多胞胎孕婦，孕期中曾進行減胎或發生胎兒停止發育或萎縮不適宜NIPT檢測。
4.NIPT2檢測結果若為高風險，務必再進行羊水染色體檢查。
5.若出現溶血情形，僅需重新抽血進行篩檢即可。
6.本篩檢非診斷性質，報告僅供醫師綜合評估。♦ NIPT2基因檢測常見問題Q&A
NATERA Panoram™( NIPT2 )
