產前基因檢測

產前基因檢測-X染色體脆折症基因篩檢

➤ X染色體脆折症(FXS)簡介

此症是最常見的遺傳性智能障礙疾病，由X染色體上的FMR1基因突變所引起。此症乃家族性遺傳疾病，患者的家族中常會重複產生。在歐美國家，男性的發病率為 1/1250 女性則是1/2500 , 目前此病症尚無藥物可治療。
X 染色體脆折症也是僅次於唐氏症而造成智力障礙第二的原因，而唐氏症有95%並非遺傳所造成，但此症卻是一種遺傳性疾病。

➤ X染色體脆折症臨床病徵

X染色體脆折症患者主要會造成『腦部』方面的疾病，具有多重及複雜的病徵，每位患者的病徵也不完全相同。根據美國疾病管制局的研究結果顯示，可能產生的病徵如右:

➤ 下列族群，建議您進行X染色體脆折症檢查

家族中曾有X染色體脆折症的患者
家族中曾有不明原因的智能障礙患者
家族中有自閉症者
家族中有不明原因運動失調症與震顫症的患者
家族中的女性有早期停經的情形
擔心自己為帶因者的孕婦

➤ X染色體脆折症的遺傳模式

表面沒有病徵的女性，仍然有可能是X染色體脆折症帶因者，並有50%的機會把突變基因遺傳給下一代

女性準突變(帶因者)遺傳給下一代，子女的CGG重複數有可擴增為200以上(全突變)，而成為病患。

➤ X染色體脆折症基因型定義

每個人的身上的X染色體都有FMR1基因，其CGG重複次數皆不相同，重覆次數與臨床意義的關聯如下:

正常型 < 45

正常者

中間型45-54

正常者

不會造成直接的下一代得此症。

準突變型55-199

帶因者

有可能會造成直接的下一代得此症。

全突變型200以上

患者

非常可能造成直接的下一代得此症。

在歐美國家統計，女性的帶因率高達1/260
資料來源：美國婦產科醫學會及美國遺傳醫學會

➤ X染色體脆折症準突變帶因者下一代全突變患者的機率？

女性帶因者CGG的重複次數越多，下一代出現全突變型的機率越高，最高可達98%，而全突變型的遺傳率可高達二分之一。